女兒發燒的42天,診斷淪為了“猜猜猜”丨果殼病人

原標題:女兒發燒的42天,診斷淪為了“猜猜猜”丨果殼病人

發燒本是再常見不過的病癥,我以為醫生們對發燒了若指掌,閉著眼睛都能診斷開藥。直到女兒生病了我才知道, 原來有個醫學術語叫做“不明原因的發熱”,面對曠日持久的發燒,原來醫生也可以束手無策。

是細菌還是病毒?都不是……

女兒在德國出生,1歲5個月大的時候,一直很健康的她,第一次生起了病。 那時她剛上托兒所,像是在那里感染了什么感冒病毒,發燒、流鼻涕。我們先是帶女兒去了兒科診所,一些基本的檢查之后,診所醫生說普通感冒不需要特殊治療,吃退燒藥,3天就好了。

醫生還是相當負責的,說雖然他認為沒有細菌感染,但謹慎起見,還是采個指尖血吧。

5分鐘后化驗結果出來了。 醫生說幸虧采血化驗了,C反應蛋白(CRP)有點高,說明有細菌感染,于是給我們開了抗生素回去吃。

采血化驗,結果顯示C反應蛋白(CRP)有點高 丨 圖蟲創意

回家之后服用抗生素和退燒藥,可是女兒發燒更嚴重了,溫度更高到近40度,并且間隔更頻繁,退燒藥效不到3小時。我極其不安,心頭升起不良的預感,雖說吃藥見效總要一個過程,但是直覺告訴我無論如何不應該急劇惡化。

熬過周末到周一,我們又去了診所,向醫生強調抗生素并不起作用,孩子發燒越來越重。醫生又采了指尖血,化驗結果證實了我們的話,CRP升高了,抗生素沒起作用。 這超出診所診療范圍了,診所醫生給我們開了轉診單,讓我們去醫院就診。

到了醫院,醫生給女兒靜脈注射廣譜抗生素,同時一系列檢查拉開帷幕。 但除了發燒、流鼻涕外,所有的檢查都沒有發現任何異常。

女兒身上出現過一些 小紅點,醫生沒說什么,小紅點很快又消退了。

每6小時一次近40度的高燒已經在一個1歲多的孩子身上持續一星期了。丨 pixnio

又換了更強、更廣譜的抗生素,依然沒有起到任何作用, 每6小時一次近40度的高燒已經在一個1歲多的孩子身上持續一個星期了。我開始慌亂,卻不知道,這種毫無頭緒才剛剛開始。

血液細菌培養結果出來了。醫生說,沒有發現細菌,而且對抗生素不敏感,有可能只是病毒感染。

兜了個圈子又回來了,不是說CRP高意味著細菌感染么?醫生說,一般來講的確是這樣,但也有一些例外。

于是開始檢測那些會造成”例外“的病毒感染,風疹、流感、HIV......

然而,所有病毒感染檢測全部陰性。

發燒10天,醫生說來試試這種病吧

女兒發燒10天,CRP升到16時(正常值為0~0.05),醫生說我們來試試川崎癥的治療吧。這是一種免疫系統疾病,也會引起發熱。

之所以說試試,是因為與川崎癥對比,我女兒大部分癥狀都不符合。但川崎癥的后果太嚴重,醫生想防患于未然,所以優先考慮它的可能性。而且川崎癥的治法,是注射免疫球蛋白, 如果這個診斷正確,則可以避免嚴重的心臟并發癥,如果錯誤,治療方法對身體也沒有傷害

分兩次注射完畢免疫球蛋白之后, 每次間隔6小時的發燒,頻率降低為間隔12小時。我們心存歡喜,仿佛看到一線曙光。我們問醫生,是不是可以再注射一個療程,發燒就能止住了?

發燒10天,女兒CRP升到16時(正常值為0~0.05),醫生說來試試川崎癥的治療。丨 圖蟲創意

但醫生的答案并不如所愿。 川崎病在注射免疫球蛋白后,發燒應該停止,而女兒的狀況僅僅是有所緩解,川崎的診斷很大概率是錯誤的。醫生決定讓我們再等一天,如果發燒還沒有停止的話,繼續考慮其他原因。

如10天來的每一個凌晨一樣,女兒又在高燒中哭醒了。 川崎被否定了。

發燒22天,診斷再一次失敗

病毒檢測結果全部陰性。沒找到細菌。不是川崎。沒有淋巴、肝脾腫大,沒有關節紅腫,心肺及其他臟器都正常。這是見鬼了么?每天2次讓她身體發燒到40度的是個什么鬼。我跟孩子爸開始在網上搜一切可能造成發燒的原因,看到一個就去問醫生,會是寄生蟲么,會是腫瘤么?

醫生說,都不像,但還有一個可能性很符合現在的特征,那就是“幼年特發性關節炎”

這種病是免疫系統的抗體攻擊自身組織產生的炎癥, 可以先用可的松來做一個測試。可的松是一種激素,可以抑制免疫系統功能,如果存在外來感染源,由于可的松不能消滅感染源所以退燒作用會非常暫時;但 如果沒有外來感染源,是免疫系統攻擊自身,可的松的退燒作用則非常明顯

如果沒有外來感染源,是免疫系統攻擊自身,可的松的退燒作用會非常明顯。丨 圖蟲創意

連續用了3天可的松,3天沒有發燒。

可的松起了明顯的作用,這說明免疫系統疾病的判斷是正確的。于是醫生說看起來應該是幼年特發性關節炎了,這個病一般會有關節腫脹、皮疹、持續發燒、淋巴肝脾腫大等癥狀,不過年紀太小的患者關節癥狀通常不明顯,具體可以通過檢查血液抗體來診斷。

我們用了一個星期來等待抗體檢查的結果。期間,女兒每天凌晨四五點和傍晚四五點各一次近40度的發燒,一直持續到第21天。

第22天,抗體檢查結果出來了, 陰性,診斷再一次失敗

診斷淪為了“猜猜猜”,我們決定轉院

當兒科主任說,還有一個猜測可以試試看,我就明白,診斷已經徹底淪為了我猜我猜我猜猜猜。他說檢查結果中還有兩項結果略微偏高,白細胞介素和鐵蛋白, 這可能是輕微巨噬細胞活化綜合征造成的,不過這兩項指標沒有特異性,所以這只是個猜測,不如先按照這個猜測來治療試試吧。

治療方法是沖擊療法,用10倍于正常劑量的可的松沖擊免疫系統。我的理解就是一次把免疫系統干趴下,讓它好好冷靜冷靜,短時間內爬不起來。

之后我們從醫院住院部離開,回到了家里。說是觀察病情,實則醫生也不知道該做些什么,就是在期待這一次的可的松沖擊之后,發燒可以自愈。

我們從醫院住院部離開,回到了家里,觀察病情。丨 圖蟲創意

10倍強度的可的松讓高燒停止了2個星期,孩子體溫徘徊在37.5~38.5攝氏度之間。 2個星期之后,凌晨4點,發燒卷土重來,40度。

我不再相信這僅僅是發燒而已,也不再相信這病可以自愈,更不相信老醫院還能猜到什么新的療法。必須轉院。

我們轉去了慕尼黑大學醫院兒童免疫專科。

終于確診了!

一切又要重頭查起,結果也如同之前一樣,除了CRP和白細胞高之外,無任何異常。

醫生問,是否有皮疹。這里我們犯了一個錯誤,孩子生病頭兩天里,身上有過小紅點,上一個醫院的醫生也看到了。 這些小紅點很快就消失了,而且已經是近4個星期之前的事了,于是我覺得沒必要提起,便回答沒有。

后來的事實證明,這些小紅點是診斷的關鍵點之一, 我當時應該把整個過程講述給醫生聽,而不是擅自判斷重要與否

醫生問,是否有皮疹,我應該把整個過程講述給醫生聽,而不是擅自判斷重要與否。丨 圖蟲創意

后來小紅點再次出現,保險起見,我拍了照片。醫生看過照片之后,越發肯定了之前的猜測,有一項關鍵的化驗已經朝著這個方向走了,等到結果出來一切便可真相大白。

發燒持續了整整6個星期的時候,一份化驗單的到來,終于讓一切水落石出。

中樞神經特異性蛋白(S100)非常高,是斯蒂爾癥(Morbus Still),又叫“全身型幼年特發性關節炎”。

幼年特發性關節炎,不是之前查抗體已經被否定了么?不,不一樣。

被否定的是幼年特發性關節炎,其下還有7個子類別,其中最特殊的就是系統性幼年特發性關節炎,名字相似,其實差別很大。

系統性幼年特發性關節炎,其本質是自身細胞對抗自身組織產生的炎癥,抗體檢查呈陰性,診斷需要查蛋白S100。

系統性幼年特發性關節炎有 三大臨床癥狀

1.每天同一時間、同一強度、可以自愈的、周期性的 發燒

2.全身隨機出現的、短暫停留幾個小時后消失的 皮疹,通常是平面的小紅點。

3.肝脾,淋巴腫大,關節紅腫, 全身器官受累

第三條目前沒在女兒身上發現,醫生稱這是 “非典型的”,因此格外難診斷,在歐洲發病率是萬分之一。

這個病可以控制,無法治愈,治療手段是通過抑制免疫系統來控制炎癥反應,如注射生物制劑。

藥物的效果非常好,立竿見影,用上藥之后,發燒立刻停止了。從此,我們便開始了每天給孩子打針的生活,期間不斷根據驗血結果調整藥量。

從此,我們便開始了每天給孩子打針的生活。丨 圖蟲創意

女兒2歲半的時候我們嘗試過停藥,可停藥幾個月之后又復發了。復發之后醫生給換了一種藥,4~6周打一次,大大減輕了孩子每天打針的痛苦。

孩子目前3歲多,生物制劑沒有帶來副作用,她正常生活、上幼兒園,身體智力等發育均正常。 然后每1~2個月復查一次,每半年檢查一次眼睛,時刻注意關節是否有異常。

我們已經漸漸接受了這一種會伴隨女兒終身的疾病,并漸漸學會如何與它相處,久而久之與疾病共存好像也不是那么可怕的事了。感謝科技的進步,有生物制劑這么好的藥可以用;感謝醫療保險,減輕我們的經濟負擔;感謝女兒,生了病也依舊美好地成長著。

醫生點評

邱宇晴

四川省人民醫院健康管理中心曉康之家分部

兒科副主任醫師

幼年特發性關節炎(JIA),目前國內依據國際風濕病聯盟分類標準將其分為七種類型, 其中一種類型叫做“全身型幼年特發性關節炎(SOJIA)”,它的一大特點就是弛張高熱

因此,幼年特發性關節炎(JIA)和全身型幼年特發性關節炎(SOJIA)并不是兩種截然不同的疾病。 相反,后者其實是前者的一個分項,也是兒童時期比較常見的一種JIA。

在這個病例里,考慮到小年齡兒童關節痛的癥狀可能不典型,仍然應該高度懷疑SOJIA。而后續治療的有效性也進一步證實了這一點。

以JIA為代表的 自身免疫性疾病,其發病機理都是免疫系統對自身器官產生了不應該的異常抵抗,從而引發一系列無菌性炎癥,并對身體的多個臟器產生破壞。對于這類疾病,盡管人們已經在其中找到了一些自身抗體(如多關節型幼年特發性關節炎、系統性紅斑狼瘡等), 但仍然缺乏有效的診斷金標準,只能通過一系列“猜猜猜”去肯定或否定,其中就包括排除性診斷和診斷性治療,后者即通過使用針對某種疾病的藥物,觀察療效來判斷到底是不是這種病。所以,根據某項抗體來確診的說法,在自身免疫性疾病中基本是不存在的。

很多人覺得疾病的診斷模式應該是單一的“化驗→肯定/否定”。 然而當你作為醫生,接觸到大量的臨床病患之后,就會發現大部分疾病的診斷其實只能靠“猜猜猜”。人類對于自身的了解遠不及我們所想象的那么多,目前的醫學發展幾乎只相當于窺見了冰山的一角。而除了少部分疾病,比如感染性疾病,能夠根據病原學或一些固定的指標明確判斷之外, 大部分疾病都需要醫生結合病人的臨床表現和自身經驗不斷在“肯定-否定”中尋求答案

再說一說巨噬細胞活化綜合征(MAS), 這是一種最常發生于SOJIA患兒的嚴重并發癥。目前認為這種疾病可能的機制是體內的巨噬細胞異常增生、活化,最終造成全身多臟器迅速衰竭甚至死亡。這名患兒除了鐵蛋白偏高外,缺乏當時的其他檢查結果,所以不能判斷當時是否合并有MAS,而確實有一部分MAS僅僅使用糖皮質激素就能得到緩解。

不幸中的萬幸,目前看來這名孩子的眼睛、關節還沒有受累,也沒有出現MAS多系統器官衰竭的表現。 但SOJIA的特點就是反復發作,部分患兒甚至會遺留長期的功能殘疾。所以家長一定要嚴格遵醫囑用藥,并定期復查相關指標。此外,還應該密切觀察有沒有出現MAS的癥狀,包括高熱、出血、肝脾腫大等。

那么,接下來這位家長應該做的,就是跟醫生保持緊密的聯系,并監測孩子有沒有出現異常的癥狀,以及陪伴她慢慢成長。

作者:才子

編輯:黎小球

這是『果殼病人』專欄的第39篇文章。曾與果殼er分享經歷的作者有的,有的,有的,還有的。

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